क्या ऑटिज्म वंशानुगत है और परिवार में जोखिम कैसे काम करता है

क्या ऑटिज्म वंशानुगत है? कई परिवारों में, हाँ, जीन ऑटिज्म जोखिम में बड़ी भूमिका निभाते हैं। लेकिन ऑटिज्म आमतौर पर एक-जीन, एक-परिणाम वाले सरल पैटर्न में विरासत में मिलना नहीं होता, और किसी एक माता-पिता या परिवार के किसी एक side को दोष देना उपयोगी नहीं है। बेहतर सवाल यह है कि विरासत में मिले गुण, नए आनुवंशिक बदलाव, शुरुआती विकास और पर्यावरण कैसे मिलकर काम कर सकते हैं। यह मार्गदर्शिका समझाती है कि "आनुवंशिक" और "वंशानुगत" का क्या अर्थ है, बच्चा ऑटिस्टिक कैसे हो सकता है भले ही माता-पिता न हों, परिवार इतिहास क्या बता सकती है, और आनुवंशिक परीक्षण पर चिकित्सक से कब चर्चा करना उपयोगी हो सकता है। यदि आप अपने, किसी बच्चे या किसी रिश्तेदार में गुण पर विचार कर रहे हैं, तो निजी ऑटिज्म गुण स्क्रीनर अवलोकन को व्यवस्थित करने के लिए एक सौम्य पहला कदम हो सकता है।

छोटा उत्तर: ऑटिज्म वंशानुगत हो सकता है, लेकिन यह सरल नहीं है

ऑटिज्म को आनुवंशिकी से मजबूत रूप से प्रभावित माना जाता है। परिवार और जुड़वां अध्ययन दिखाती हैं कि विरासत में मिले आनुवंशिक कारक किसी जनसंख्या में autism संभावना के अंतर का बड़ा हिस्सा समझाते हैं। कुछ public स्वास्थ्य summaries आनुवंशिक योगदान को व्यापक दायरा में रखती हैं, जबकि एक बड़े five-देश अध्ययन ने विरासत में मिले कारक को ऑटिज्म जोखिम का लगभग 80% अनुमानित किया।

यह संख्या अक्सर गलत समझी जाती है। इसका अर्थ यह नहीं है कि किसी एक व्यक्ति का 80% ऑटिज्म DNA से और 20% किसी दूसरी चीज से आता है। वंशानुगतता लोगों के समूह में भिन्नता का वर्णन करती है, किसी व्यक्ति के लिए सटीक नुस्खा नहीं। इसका यह अर्थ भी नहीं है कि ऑटिज्म "केवल वंशानुगत" है। कुछ आनुवंशिक बदलाव विरासत में मिले होते हैं, कुछ बच्चे में पहली बार उत्पन्न होते हैं, और कई छोटे आनुवंशिक अंतर शुरुआती विकासात्मक स्थितियाँ के साथ मिल सकते हैं।

"आनुवंशिक" और "वंशानुगत" संबंधित हैं लेकिन समान नहीं। आनुवंशिक का अर्थ है कि DNA शामिल है। वंशानुगत का अर्थ है कि आनुवंशिक influence परिवार के माध्यम से pass हो सकता है। ऑटिज्म आनुवंशिक हो सकता है बिना हमेशा clearly वंशानुगत हुए, खासकर जब egg, sperm या शुरुआती embryo विकास में नया DNA बदलाव दिखाई दे। यह कुछ single-जीन स्थितियाँ जैसे predictable पैटर्न का पालन किए बिना भी वंशानुगत हो सकता है।

इसीलिए परिवार इतिहास मायने रखती है, लेकिन यह verdict नहीं है। कोई माता-पिता, sibling, aunt, uncle या दादा-दादी related गुण दिखा सकता है, ADHD हो सकता है, strong दिनचर्याएँ की जरूरत हो सकती है, कुछ संवेदी experiences से बच सकता है, या सूक्ष्म सामाजिक संचार में struggle कर सकता है। ये पैटर्न चिकित्सक को संदर्भ समझने में मदद कर सकते हैं। वे अपने आप यह नहीं बता सकते कि कोई बच्चा ऑटिस्टिक होगा या नहीं।

जो वयस्क परिवार पैटर्न को मौजूद-day गुण से अलग समझने की कोशिश कर रहे हैं, उनके लिए AQ-50 शैली का स्व-स्क्रीनिंग अनुभव fuller पेशेवर मूल्यांकन लेने का निर्णय करने से पहले उदाहरण इकट्ठा करने में मदद कर सकता है।

ऑटिज्म-संबंधी जीन कौन carry करता है: माँ, पिता, या दादा-दादी?

"ऑटिज्म जीन माँ या पिता में कौन होता है" जैसे searches सामान्य हैं, क्योंकि परिवार साफ जवाब चाहती हैं। ईमानदार जवाब यह है कि अधिकतर लोगों के लिए कोई एक ऑटिज्म जीन नहीं है। ऑटिज्म-संबंधी आनुवंशिक influence माँ, पिता, दोनों माता-पिता, या स्पष्ट रूप से neither माता-पिता से आ सकता है।

हर माता-पिता कई DNA वैरिएंट pass करता है। अधिकतर व्यक्ति वैरिएंट के effects छोटे होते हैं, और autism-संबंधित वैरिएंट carry करने वाले कई लोग ऑटिस्टिक नहीं होते। कुछ परिवार में माता-पिता के सूक्ष्म गुण हो सकते हैं लेकिन कभी चिकित्सकीय लेबल नहीं मिला होता, खासकर यदि वे उस समय बड़े हुए हों जब वयस्क, महिलाएँ या कम सहायता ज़रूरतें वाले लोगों में autism कम पहचाना जाता था। अन्य परिवार में कोई दिखने वाला पैटर्न बिल्कुल नहीं हो सकता।

दादा-दादी मायने रख सकते हैं क्योंकि विरासत में मिले वैरिएंट पीढ़ियाँ में आगे बढ़ते हैं। यदि कई रिश्तेदार across पीढ़ियाँ संवेदी संवेदनशीलताएँ, तीव्र रुचियाँ, शाब्दिक संचार, सामाजिक थकान, ADHD, सीखने अंतर या दिनचर्या के लिए strong प्राथमिकता साझा करते हैं, तो वह पैटर्न प्रासंगिक हो सकता है। लेकिन grandchild के ऑटिस्टिक होने के लिए दादा-दादी का ऑटिस्टिक होना जरूरी नहीं। परिवार trees संकेत हैं, कैलकुलेटर नहीं।

बच्चा ऑटिस्टिक हो सकता है जब दोनों माता-पिता न्यूरोटिपिकल लगते हों। ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि कई छोटे विरासत में मिले वैरिएंट बच्चे में मिलकर सीमा cross करते हैं, क्योंकि नया DNA बदलाव होता है, या क्योंकि रिश्तेदार के गुण mild, masked या formally assessed नहीं थे। "कौन autism carry करता है" के बजाय संभावना और विकासात्मक मार्ग के terms में सोचना अधिक accurate है।

क्या ऑटिज्म केवल वंशानुगत है, या गर्भावस्था कारक मायने रख सकते हैं?

ऑटिज्म केवल वंशानुगत नहीं है। शोध जीन, शुरुआती मस्तिष्क विकास, और पर्यावरणीय या प्रसवपूर्व कारक के complex mix की ओर इशारा करती है। इसका अर्थ यह नहीं है कि माता-पिता ने autism कारण किया। इसका अर्थ है कि वैज्ञानिक उन स्थितियाँ का अध्ययन करते हैं जो बड़े समूह में higher या कम संभावना से संबंधित हो सकती हैं।

शोध में अक्सर जिन कारक पर चर्चा होती है उनमें अधिक उम्र parental उम्र, very low जन्म वजन, ऑक्सीजन कमी से जुड़ी जन्म जटिलताएँ, कुछ प्रसवपूर्व संपर्क, मातृ प्रतिरक्षा या चयापचयी स्थितियाँ, और फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम जैसे कुछ आनुवंशिक सिंड्रोम शामिल हैं। ये संबंध हैं, गारंटी नहीं। इन कारक वाले कई बच्चे ऑटिस्टिक नहीं होते, और कई ऑटिस्टिक people में कोई ज्ञात प्रसवपूर्व कारक नहीं होता।

"गर्भावस्था में ऑटिज्म का कारण क्या होता है" वाक्यांश भ्रामक हो सकता है, क्योंकि autism का शायद ही कभी एक सरल कारण होता है। शुरुआती मस्तिष्क विकास जन्म से पहले कई जैविक प्रक्रियाएँ से shaped होता है। कुछ कारक उन लोगों में जोखिम influence कर सकते हैं जिनमें पहले से आनुवंशिक संवेदनशीलता हो। अन्य कारक broader विकासात्मक स्थितियाँ के संकेतक हो सकते हैं, प्रत्यक्ष कारण नहीं।

इसीलिए दोष-प्रधान व्याख्याएँ उपयोगी नहीं हैं। माता-पिता आमतौर पर autism को किसी एक भोजन, एक तनावपूर्ण सप्ताह या एक सामान्य निर्णय तक trace नहीं कर सकते। अधिक उपयोगी दृष्टिकोण वर्तमान ज़रूरतें पर ध्यान करना है: संचार सहायता, संवेदी अनुकूलन, सीखने शैली, सामाजिक अपेक्षाएँ, दैनिक दिनचर्याएँ, और concerns significant हों तो योग्य पेशेवर मार्गदर्शन तक access।

क्या हाई-फंक्शनिंग ऑटिज्म वंशानुगत है?

"हाई-फंक्शनिंग ऑटिज्म" एक वाक्यांश है जिसे कई लोग अभी भी उपयोग करते हैं, हालांकि यह imprecise हो सकता है। कुछ लोग इसका उपयोग कम दिखने वाला सहायता ज़रूरतें, औसत या above-औसत भाषा क्षमता, या जिसे पहले एस्पर्गर सिंड्रोम कहा जाता था, के अर्थ में करते हैं। आनुवंशिक तस्वीर फिर भी complex है। कम दिखने वाला सहायता ज़रूरतें वाले लोगों के परिवारों में वंशानुगत ऑटिज्म-संबंधी गुण हो सकते हैं, जैसे higher सहायता ज़रूरतें वाले लोगों में भी हो सकते हैं।

लेबल अपने आप autism को अधिक या कम वंशानुगत नहीं बनाता। जो बदल सकता है वह यह है कि परिवार पैटर्न notice होते हैं या नहीं। कुछ परिवार में कम सहायता ज़रूरतें वाले रिश्तेदार ने deep ध्यान के आसपास करियर बनाए हो सकते हैं, भारी सामाजिक परिस्थितियाँ से बचा हो सकता है, या strong दिनचर्याएँ develop किए हो सकते हैं जिनसे गुण दूसरों को कम दिखाई दिए। इससे लोग परिवार पैटर्न को तभी recognize करते हैं जब कोई बच्चा या वयस्क सवाल पूछना शुरू करता है।

ADHD एक और परत जोड़ सकता है। Autism और ADHD अक्सर co-occur करते हैं, और शोध कई neurodevelopmental गुण के लिए ओवरलैप होते आनुवंशिक प्रभाव सुझाती है। लेकिन माता-पिता में ADHD बच्चा में autism को अपने-आप भविष्यवाणी नहीं करता, और किसी एक परिवार member में autism का मतलब यह नहीं कि हर रिश्तेदार का same प्रोफाइल है। विशिष्ट पैटर्न दर्ज करना बेहतर है: ध्यान नियमन, संवेदी संवेदनशीलता, दोहराव वाले व्यवहार, संचार शैली, कार्यकारी कार्य और भावनात्मक नियमन।

यदि आप किसी वयस्क परिवार member में गुण समझ रहे कर रहे हैं, तो रूढ़ियाँ से आगे देखें। कुछ वयस्क eye संपर्क बनाए रखते हैं, दोस्तियाँ रखते हैं, या काम में सफल होते हैं, फिर भी मास्किंग, संवेदी अधिक भार, सामाजिक उलझन या कठोर दिनचर्याएँ से थकावट experience करते हैं। Heredity repeated पैटर्न के रूप में दिख सकती है, समान lives के रूप में नहीं।

माता-पिता के लिए आनुवंशिक परीक्षण: यह क्या बता सकती है और क्या नहीं

आनुवंशिक परीक्षण कुछ autism evaluations में उपयोगी हो सकती है, खासकर जब विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, दौरे, असामान्य शारीरिक विशेषताएँ, ज्ञात परिवार syndrome या अन्य चिकित्सकीय concerns हों। Tests chromosomal कॉपी-संख्या बदलाव, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक निष्कर्ष देख सकते हैं जो चिकित्सकीय देखभाल और परिवार परामर्श मार्गदर्शिका कर सकते हैं।

हालांकि आनुवंशिक परीक्षण हर किसी के autism को explain नहीं करती। कई ऑटिस्टिक people को स्पष्ट आनुवंशिक निष्कर्ष नहीं मिलेगी। Result नकारात्मक, अनिश्चित, या ऑटिस्टिक गुण की complete explanation के बजाय broader स्वास्थ्य देखभाल से प्रासंगिक हो सकता है। परीक्षण यह भी विश्वसनीय रूप से भविष्यवाणी नहीं कर सकती कि बच्चा कैसे संचार, सीखना, सामाजिक होना करेगा या किस सहायता की जरूरत होगी।

आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर रहे माता-पिता चिकित्सक या आनुवंशिक परामर्शदाता से पूछना चाह सकते हैं:

• यह test किस सवाल का जवाब देने के लिए है?
• किस तरह के परिणाम संभावित हैं?
• क्या परिणाम चिकित्सकीय देखभाल, थेरेपी planning या परिवार नियोजन को affect कर सकते हैं?
• अनिश्चित निष्कर्ष कैसे handle की जाती हैं?
• क्या माता-पिता या भाई-बहन का भी test होना चाहिए?
• हमें गोपनीयता और बीमा मुद्दे के बारे में क्या समझना चाहिए?

वयस्क के लिए आनुवंशिक परीक्षण कम केंद्रीय हो सकती है, जब तक कि ऐसी चिकित्सकीय विशेषताएँ न हों जो इसे प्रासंगिक बनाएं। क्लिनिकल ऑटिज्म मूल्यांकन आमतौर पर विकासात्मक इतिहास, वर्तमान गुण, कार्यात्मक असर और साथ होने वाली ज़रूरतें पर ध्यान करता है। आनुवंशिकी कुछ cases में जानकारी जोड़ सकता है, लेकिन यह पूरी कहानी नहीं है।

निष्कर्ष पर कूदे बिना heredity जानकारी का उपयोग कैसे करें

Heredity जानकारी का सबसे अच्छा उपयोग observation को अधिक thoughtful बनाना है। "कौन जिम्मेदार है?" पूछने के बजाय पूछें, "हमारे परिवार में कौन से पैटर्न दिखते हैं, और अभी कौन सा सहायता मदद करेगा?" यह बदलाव दोष कम करता है और जानकारी को अधिक उपयोगी बनाता है।

एक सरल परिवार-and-गुण नोट से शुरू करें। ऑटिज्म-संबंधी पैटर्न, ADHD, सीखने अंतर, भाषण या भाषा इतिहास, संवेदी संवेदनशीलताएँ, strong दिनचर्याएँ, सामाजिक burnout, चिंता, नींद मुद्दे, दौरे और ज्ञात आनुवंशिक स्थितियाँ लिखें। उम्रें, उदाहरण और क्या गुण ने स्कूल, काम, रिश्ते या दैनिक जीवन को affect किया, यह जोड़ें। यदि बच्चा का मूल्यांकन हो रहा है, तो शुरुआती मील-पत्थर और वर्तमान ताकतें को चुनौतियाँ के साथ शामिल करें।

फिर तीन सवाल अलग करें:

• अभी कौन से गुण मौजूद हैं?
• कौन सा सहायता दैनिक जीवन को बेहतर करेगा?
• पेशेवर को कौन सी परिवार या चिकित्सकीय इतिहास पता होनी चाहिए?

यह संरचना तब भी उपयोगी है जब परिवार में कोई और ऑटिस्टिक न हो। यह ध्यान को निश्चितता के बजाय lived experience पर रखता है। यदि कोई पेशेवर बातचीत से पहले वर्तमान गुण को व्यवस्थित करने के कम-दबाव तरीके की तलाश में है, तो शैक्षिक ऑटिज्म self-आत्म-चिंतन उपकरण चिकित्सकीय देखभाल को बदलना किए बिना अवलोकन ढाँचा करने में मदद कर सकता है।

ऑटिज्म कई परिवार में वंशानुगत होता है, लेकिन heredity नियति नहीं है। यह एक बड़े विकासात्मक तस्वीर का एक हिस्सा है जिसमें जीवविज्ञान, पर्यावरण, परिवार इतिहास और समय के साथ व्यक्ति को मिलने वाले supports शामिल हैं।

FAQ

क्या बच्चा ऑटिस्टिक हो सकता है यदि माता-पिता नहीं हैं?

हाँ। बच्चा ऑटिस्टिक हो सकता है भले ही neither माता-पिता खुद को ऑटिस्टिक मानता हो। ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि कई छोटे विरासत में मिले वैरिएंट एक बच्चा में मिलना होते हैं, नया आनुवंशिक बदलाव होता है, या रिश्तेदार के गुण सूक्ष्म या unrecognized होते हैं।

क्या दो न्यूरोटिपिकल माता-पिता का ऑटिस्टिक बच्चा हो सकता है?

हाँ। न्यूरोटिपिकल माता-पिता का ऑटिस्टिक बच्चा हो सकता है। ऑटिज्म जोखिम कई आनुवंशिक और विकासात्मक कारक से influenced होता है, और स्पष्ट परिवार पैटर्न की अनुपस्थिति autism को नियम out नहीं करती।

क्या autism आमतौर पर परिवार में चलता है?

Autism अक्सर परिवार में चलता है, लेकिन पैटर्न असमान हो सकता है। किसी परिवार में कई ऑटिस्टिक रिश्तेदार हो सकते हैं, किसी में ADHD या संवेदी गुण हो सकते हैं, और किसी में स्पष्ट परिवार इतिहास के बिना सिर्फ एक ऑटिस्टिक person हो सकता है।

क्या autism माँ या पिता से वंशानुगत होता है?

ऑटिज्म-संबंधी आनुवंशिक influence किसी भी माता-पिता से, दोनों माता-पिता से, या नए आनुवंशिक बदलाव से आ सकता है। अधिकतर परिवार के लिए यह कहना accurate नहीं है कि केवल माँ या केवल पिता autism "carry" करते हैं।

क्या autism दादा-दादी से वंशानुगत हो सकता है?

दादा-दादी आनुवंशिक वैरिएंट pass कर सकते हैं जो परिवार के ऑटिज्म-संबंधी जोखिम का हिस्सा होते हैं, लेकिन इसका अर्थ यह नहीं कि दादा-दादी ऑटिस्टिक होना चाहिए। दादा-दादी इतिहास बड़े परिवार पैटर्न का एक हिस्सा होने पर सबसे उपयोगी होती है।

क्या हाई-फंक्शनिंग ऑटिज्म वंशानुगत है?

हो सकता है। कम दिखने वाला सहायता ज़रूरतें वाले लोग भी रिश्तेदार के साथ विरासत में मिले ऑटिज्म-संबंधी गुण share कर सकते हैं। "हाई-फंक्शनिंग" वाक्यांश आनुवंशिकी को सरल नहीं बनाता, और सहायता ज़रूरतें setting और जीवन stage के अनुसार बदल सकती हैं।

वयस्क में autism के 12 संकेत क्या हैं?

वयस्क संकेत में सामाजिक थकान, अर्थछाया पढ़ने में difficulty, संवेदी संवेदनशीलता, तीव्र रुचियाँ, strong दिनचर्याएँ, बदलाव से कष्ट, दोहराव वाले गतियाँ, शाब्दिक संचार, मास्किंग, अधिक भार के बाद शटडाउन, छोटी बातचीत में trouble और कार्यकारी कार्य चुनौतियाँ शामिल हो सकते हैं। ये संकेत अपने आप प्रमाण नहीं हैं; ये reflect करने और जरूरत हो तो योग्य मार्गदर्शन लेने के कारण हैं।