Tự kỷ có di truyền không và nguy cơ gia đình hoạt động như thế nào

Tự kỷ có di truyền không? Trong nhiều gia đình, có, gen đóng vai trò lớn trong nguy cơ tự kỷ. Nhưng tự kỷ thường không được di truyền theo một mô hình đơn giản kiểu một gen, một kết quả, và việc đổ lỗi cho một phụ huynh hoặc một phía gia đình không hữu ích. Câu hỏi tốt hơn là các đặc điểm được thừa hưởng, những thay đổi di truyền mới, phát triển sớm và môi trường có thể kết hợp với nhau như thế nào. Hướng dẫn này giải thích "genetic" và "hereditary" nghĩa là gì, vì sao một trẻ có thể tự kỷ dù cha mẹ không tự kỷ, tiền sử gia đình có thể cho bạn biết điều gì, và khi nào nên trao đổi với bác sĩ lâm sàng về xét nghiệm di truyền. Nếu bạn đang suy ngẫm về các đặc điểm ở bản thân, ở một trẻ hoặc người thân, một công cụ sàng lọc riêng tư về đặc điểm tự kỷ có thể là bước đầu nhẹ nhàng để sắp xếp các quan sát.

Câu trả lời ngắn: tự kỷ có thể di truyền, nhưng không đơn giản

Tự kỷ được xem là chịu ảnh hưởng mạnh từ di truyền. Các nghiên cứu về gia đình và song sinh cho thấy các yếu tố di truyền được thừa hưởng giải thích một phần lớn khác biệt về khả năng tự kỷ trong một quần thể. Một số tóm tắt y tế công cộng đặt đóng góp di truyền trong một khoảng rộng, trong khi một nghiên cứu lớn ở năm quốc gia ước tính các yếu tố được thừa hưởng chiếm khoảng 80% nguy cơ tự kỷ.

Con số đó thường bị hiểu lầm. Nó không có nghĩa là 80% tự kỷ của một người đến từ DNA và 20% đến từ thứ khác. Khả năng di truyền mô tả sự khác biệt giữa các nhóm người, không phải một công thức chính xác cho từng cá nhân. Nó cũng không có nghĩa tự kỷ là "chỉ do di truyền". Một số thay đổi di truyền được thừa hưởng, một số xuất hiện lần đầu ở trẻ, và nhiều khác biệt di truyền nhỏ có thể kết hợp với các điều kiện phát triển sớm.

"Genetic" và "hereditary" có liên quan nhưng không giống hệt nhau. Genetic nghĩa là DNA có liên quan. Hereditary nghĩa là một ảnh hưởng di truyền có thể được truyền qua gia đình. Tự kỷ có thể mang tính genetic mà không phải lúc nào cũng rõ ràng là hereditary, đặc biệt khi một thay đổi DNA mới xuất hiện trong trứng, tinh trùng hoặc giai đoạn phát triển phôi sớm. Nó cũng có thể là hereditary nhưng không theo một mô hình dễ dự đoán như một số tình trạng đơn gen.

Vì vậy tiền sử gia đình quan trọng, nhưng đó không phải là bản án. Cha mẹ, anh chị em, cô dì chú bác hoặc ông bà có thể thể hiện những đặc điểm liên quan, có ADHD, cần các thói quen rất ổn định, tránh một số trải nghiệm giác quan hoặc gặp khó khăn với giao tiếp xã hội tinh tế. Những mô hình đó có thể giúp bác sĩ lâm sàng hiểu bối cảnh. Tự chúng không thể nói chắc một trẻ sẽ hay sẽ không tự kỷ.

Đối với người lớn đang cố tách các mô hình gia đình khỏi những đặc điểm hiện tại, một trải nghiệm tự sàng lọc kiểu AQ-50 có thể giúp thu thập ví dụ trước khi quyết định có nên tìm một đánh giá chuyên môn đầy đủ hơn hay không.

Ai mang gen liên quan đến tự kỷ: mẹ, cha hay ông bà?

Những tìm kiếm như "ai mang gen tự kỷ, mẹ hay cha" rất phổ biến vì các gia đình muốn một câu trả lời rõ ràng. Câu trả lời trung thực là với hầu hết mọi người, không có một gen tự kỷ duy nhất. Ảnh hưởng di truyền liên quan đến tự kỷ có thể đến từ mẹ, cha, cả hai cha mẹ, hoặc không đến từ ai theo cách rõ ràng.

Mỗi phụ huynh truyền lại nhiều biến thể DNA. Hầu hết từng biến thể riêng lẻ có tác động nhỏ, và nhiều người mang các biến thể liên quan đến tự kỷ không phải là người tự kỷ. Trong một số gia đình, một phụ huynh có thể có những đặc điểm tinh tế nhưng chưa bao giờ có nhãn lâm sàng, đặc biệt nếu họ lớn lên vào thời kỳ tự kỷ ít được nhận diện hơn ở người lớn, phụ nữ hoặc người có nhu cầu hỗ trợ thấp hơn. Ở những gia đình khác, có thể không có mô hình nào nhìn thấy được.

Ông bà có thể quan trọng vì các biến thể được thừa hưởng đi qua nhiều thế hệ. Nếu nhiều người thân qua các thế hệ cùng có nhạy cảm giác quan, sở thích rất mãnh liệt, giao tiếp theo nghĩa đen, mệt mỏi xã hội, ADHD, khác biệt học tập hoặc rất thích thói quen cố định, mô hình đó có thể liên quan. Nhưng ông bà không cần phải tự kỷ thì cháu mới có thể tự kỷ. Cây gia đình là manh mối, không phải máy tính.

Một trẻ cũng có thể tự kỷ khi cả hai cha mẹ có vẻ thần kinh điển hình. Điều này có thể xảy ra vì nhiều biến thể nhỏ được thừa hưởng kết hợp ở trẻ theo cách vượt qua một ngưỡng, vì một thay đổi DNA mới xảy ra, hoặc vì đặc điểm của người thân nhẹ, được che giấu hay chưa từng được đánh giá chính thức. Nghĩ theo xác suất và các con đường phát triển chính xác hơn là nghĩ về một người "mang tự kỷ".

Tự kỷ chỉ do di truyền, hay các yếu tố thai kỳ cũng có thể quan trọng?

Tự kỷ không chỉ do di truyền. Nghiên cứu cho thấy một hỗn hợp phức tạp của gen, phát triển não sớm và các yếu tố môi trường hoặc trước sinh. Điều này không có nghĩa cha mẹ đã gây ra tự kỷ. Nó có nghĩa các nhà khoa học nghiên cứu những điều kiện có thể liên quan đến khả năng cao hơn hoặc thấp hơn trong các nhóm lớn.

Các yếu tố thường được thảo luận trong nghiên cứu gồm tuổi cha mẹ cao hơn, cân nặng khi sinh rất thấp, biến chứng sinh có thiếu oxy, một số phơi nhiễm trước sinh, tình trạng miễn dịch hoặc chuyển hóa của mẹ, và một số hội chứng di truyền như Fragile X syndrome. Đây là các mối liên quan, không phải bảo đảm. Nhiều trẻ có các yếu tố này không tự kỷ, và nhiều người tự kỷ không có yếu tố trước sinh nào được biết đến.

Cụm từ "điều gì gây tự kỷ trong thai kỳ" có thể gây hiểu lầm vì tự kỷ hiếm khi có một nguyên nhân đơn giản. Phát triển não sớm được định hình bởi nhiều quá trình sinh học trước khi sinh. Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ở những người đã có tính dễ bị ảnh hưởng về di truyền. Những yếu tố khác có thể là dấu hiệu của các tình trạng phát triển rộng hơn chứ không phải nguyên nhân trực tiếp.

Đó cũng là lý do các lời giải thích nặng cảm giác tội lỗi không hữu ích. Cha mẹ thường không thể truy tự kỷ về một bữa ăn, một tuần căng thẳng hoặc một quyết định bình thường. Cách tiếp cận hữu ích hơn là tập trung vào nhu cầu hiện tại: hỗ trợ giao tiếp, điều chỉnh giác quan, phong cách học tập, kỳ vọng xã hội, thói quen hằng ngày và tiếp cận hướng dẫn chuyên môn đủ năng lực khi lo ngại đáng kể.

Tự kỷ chức năng cao có di truyền không?

"Tự kỷ chức năng cao" là cụm từ nhiều người vẫn dùng, dù nó có thể không chính xác. Một số người dùng nó để nói về nhu cầu hỗ trợ ít nhìn thấy hơn, khả năng ngôn ngữ trung bình hoặc trên trung bình, hoặc điều từng được gọi là Asperger's syndrome. Bức tranh di truyền vẫn phức tạp. Người có nhu cầu hỗ trợ ít nhìn thấy hơn vẫn có thể có các đặc điểm liên quan đến tự kỷ được thừa hưởng trong gia đình, giống như người có nhu cầu hỗ trợ cao hơn.

Nhãn này tự nó không làm tự kỷ trở nên nhiều hay ít tính di truyền hơn. Điều có thể thay đổi là các mô hình gia đình có được nhận ra hay không. Trong một số gia đình, người thân có nhu cầu hỗ trợ thấp hơn có thể đã xây dựng sự nghiệp quanh khả năng tập trung sâu, tránh các môi trường xã hội quá tải hoặc phát triển thói quen mạnh khiến đặc điểm của họ ít thấy hơn đối với người khác. Điều đó có thể khiến người ta chỉ nhận ra mô hình gia đình sau khi một trẻ hoặc người lớn bắt đầu đặt câu hỏi.

ADHD có thể thêm một lớp nữa. Tự kỷ và ADHD thường cùng xuất hiện, và nghiên cứu gợi ý các ảnh hưởng di truyền chồng lấp đối với nhiều đặc điểm phát triển thần kinh. Nhưng ADHD ở cha hoặc mẹ không tự động dự đoán tự kỷ ở con, và một thành viên gia đình tự kỷ không có nghĩa mọi người thân đều có cùng hồ sơ. Tốt hơn là ghi lại các mô hình cụ thể: điều chỉnh chú ý, nhạy cảm giác quan, hành vi lặp lại, phong cách giao tiếp, chức năng điều hành và điều hòa cảm xúc.

Nếu bạn đang khám phá đặc điểm ở một người thân trưởng thành, hãy nhìn xa hơn định kiến. Một số người lớn vẫn giao tiếp bằng mắt, có bạn bè hoặc thành công trong công việc, nhưng vẫn kiệt sức vì che giấu, quá tải giác quan, bối rối xã hội hoặc thói quen cứng nhắc. Tính di truyền có thể hiện ra dưới dạng các mô hình lặp lại, không phải những cuộc đời giống hệt nhau.

Xét nghiệm di truyền cho cha mẹ: điều có thể và không thể cho bạn biết

Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong một số đánh giá tự kỷ, đặc biệt khi có chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ, co giật, đặc điểm thể chất bất thường, hội chứng gia đình đã biết hoặc những lo ngại y khoa khác. Xét nghiệm có thể tìm các thay đổi số bản sao nhiễm sắc thể, Fragile X syndrome hoặc những phát hiện di truyền khác có thể định hướng chăm sóc y tế và tư vấn gia đình.

Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không giải thích tự kỷ cho tất cả mọi người. Nhiều người tự kỷ sẽ không nhận được một phát hiện di truyền rõ ràng. Kết quả có thể âm tính, không chắc chắn hoặc liên quan đến chăm sóc sức khỏe rộng hơn hơn là lời giải thích đầy đủ cho các đặc điểm tự kỷ. Xét nghiệm cũng không thể dự đoán đáng tin cậy chính xác trẻ sẽ giao tiếp, học, xã hội hóa hoặc cần hỗ trợ như thế nào.

Cha mẹ đang cân nhắc xét nghiệm di truyền có thể muốn hỏi bác sĩ lâm sàng hoặc chuyên viên tư vấn di truyền:

• Xét nghiệm này nhằm trả lời câu hỏi nào?
• Những loại kết quả nào có thể xảy ra?
• Kết quả có thể ảnh hưởng đến chăm sóc y tế, lập kế hoạch trị liệu hoặc kế hoạch gia đình không?
• Các phát hiện không chắc chắn được xử lý như thế nào?
• Cha mẹ hoặc anh chị em có nên được xét nghiệm không?
• Chúng ta cần hiểu những vấn đề riêng tư và bảo hiểm nào?

Đối với người lớn, xét nghiệm di truyền có thể ít trung tâm hơn trừ khi có các đặc điểm y khoa khiến nó liên quan. Đánh giá tự kỷ lâm sàng thường tập trung vào lịch sử phát triển, đặc điểm hiện tại, ảnh hưởng chức năng và các nhu cầu đi kèm. Di truyền học có thể bổ sung thông tin trong một số trường hợp, nhưng đó không phải toàn bộ câu chuyện.

Cách dùng thông tin di truyền mà không vội kết luận

Cách dùng tốt nhất của thông tin di truyền là làm cho việc quan sát trở nên suy nghĩ hơn. Thay vì hỏi "ai chịu trách nhiệm?", hãy hỏi "những mô hình nào xuất hiện trong gia đình chúng ta, và hỗ trợ nào sẽ giúp ích lúc này?". Sự chuyển hướng đó giảm đổ lỗi và làm thông tin hữu ích hơn.

Hãy bắt đầu bằng một ghi chú đơn giản về gia đình và đặc điểm. Viết xuống các mô hình liên quan đến tự kỷ, ADHD, khác biệt học tập, lịch sử nói hoặc ngôn ngữ, nhạy cảm giác quan, thói quen mạnh, kiệt sức xã hội, lo âu, vấn đề ngủ, co giật và tình trạng di truyền đã biết. Thêm tuổi, ví dụ và đặc điểm đó có ảnh hưởng đến trường học, công việc, các mối quan hệ hoặc đời sống hằng ngày hay không. Nếu một trẻ đang được đánh giá, hãy bao gồm cả các mốc phát triển sớm và điểm mạnh hiện tại cùng với thách thức.

Sau đó tách ba câu hỏi:

• Những đặc điểm nào đang hiện diện ngay bây giờ?
• Hỗ trợ nào sẽ cải thiện đời sống hằng ngày?
• Tiền sử gia đình hoặc y khoa nào một chuyên gia nên biết?

Cấu trúc này hữu ích ngay cả khi không ai khác trong gia đình là người tự kỷ. Nó giữ trọng tâm ở trải nghiệm sống thay vì sự chắc chắn. Nếu ai đó tìm một cách ít áp lực để sắp xếp đặc điểm hiện tại trước cuộc trò chuyện chuyên môn, một công cụ tự suy ngẫm giáo dục về tự kỷ có thể giúp định khung quan sát mà không thay thế chăm sóc lâm sàng.

Tự kỷ có tính di truyền trong nhiều gia đình, nhưng di truyền không phải là định mệnh. Nó là một phần của bức tranh phát triển lớn hơn, bao gồm sinh học, môi trường, lịch sử gia đình và những hỗ trợ một người nhận được theo thời gian.

FAQ

Một trẻ có thể tự kỷ nếu cha mẹ không tự kỷ không?

Có. Một trẻ có thể tự kỷ ngay cả khi không cha mẹ nào tự nhận là tự kỷ. Điều này có thể xảy ra vì nhiều biến thể nhỏ được thừa hưởng kết hợp trong một trẻ, vì một thay đổi di truyền mới xuất hiện, hoặc vì đặc điểm của người thân tinh tế hoặc chưa được nhận ra.

Hai cha mẹ thần kinh điển hình có thể có con tự kỷ không?

Có. Cha mẹ thần kinh điển hình có thể có con tự kỷ. Nguy cơ tự kỷ chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố di truyền và phát triển, và việc không có mô hình gia đình rõ ràng không loại trừ tự kỷ.

Tự kỷ có thường chạy trong gia đình không?

Tự kỷ thường xuất hiện trong gia đình, nhưng mô hình có thể không đều. Một gia đình có thể có nhiều người thân tự kỷ, gia đình khác có ADHD hoặc đặc điểm giác quan, và gia đình khác có thể chỉ có một người tự kỷ không có tiền sử gia đình rõ ràng.

Tự kỷ di truyền từ mẹ hay từ cha?

Ảnh hưởng di truyền liên quan đến tự kỷ có thể đến từ một trong hai cha mẹ, từ cả hai cha mẹ hoặc từ một thay đổi di truyền mới. Với hầu hết gia đình, không chính xác khi nói chỉ mẹ hoặc chỉ cha "mang" tự kỷ.

Tự kỷ có thể di truyền từ ông bà không?

Ông bà có thể truyền các biến thể di truyền là một phần của nguy cơ gia đình liên quan đến tự kỷ, nhưng điều đó không có nghĩa ông bà phải tự kỷ. Lịch sử của ông bà hữu ích nhất như một mảnh trong mô hình gia đình rộng hơn.

Tự kỷ chức năng cao có di truyền không?

Có thể. Người có nhu cầu hỗ trợ ít nhìn thấy hơn vẫn có thể chia sẻ các đặc điểm liên quan đến tự kỷ được thừa hưởng với người thân. Cụm từ "chức năng cao" không làm di truyền học trở nên đơn giản, và nhu cầu hỗ trợ có thể thay đổi theo bối cảnh và giai đoạn sống.

12 dấu hiệu tự kỷ ở người lớn là gì?

Dấu hiệu ở người lớn có thể bao gồm mệt mỏi xã hội, khó đọc ẩn ý, nhạy cảm giác quan, sở thích mãnh liệt, thói quen mạnh, đau khổ khi có thay đổi, chuyển động lặp lại, giao tiếp theo nghĩa đen, che giấu, tắt lặng sau quá tải, khó trò chuyện xã giao và thách thức chức năng điều hành. Những dấu hiệu này không tự chứng minh điều gì; chúng là lý do để suy ngẫm và, nếu cần, tìm hướng dẫn đủ chuyên môn.